线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

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线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病
DOI:
                        
                    
作者:
                        
                        
                    
作者单位:浙江省医学遗传学重点实验室,浙江省医学遗传学重点实验室,浙江省医学遗传学重点实验室,浙江省医学遗传学重点实验室,浙江省医学遗传学重点实验室,温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
作者简介:
通讯作者:
中图分类号:
基金项目:国家青年自然科学基金(31401070, 31100903), 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(2015KYB235), 温州医科大学科研发展基金(QTJ13017)资助项目

Mitochondrial Haplotypes and The Human Mitochondrial Diseases

Author:

Affiliation:

Zhejiang Key Laboratory of Medical Genetics,Zhejiang Key Laboratory of Medical Genetics,Zhejiang Key Laboratory of Medical Genetics,Zhejiang Key Laboratory of Medical Genetics,Zhejiang Key Laboratory of Medical Genetics,Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine, Wenzhou Medical University,Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine, Wenzhou Medical University,Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine, Wenzhou Medical University

Fund Project:

This work was supported by grants from The National Natural Science Fund (31401070, 31100903), Medical and Health Science Research Fund of Zhejiang Provincial Health Department (2015KYB235), Wenzhou Medical University Research and Development Fund Project (QTJ13017)

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摘要:

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器，它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA )随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性，同一祖先所具有的一些相同mtDNA SNP位点的集合称为线粒体单体型．不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能，从而影响整个细胞的生长，并在某些情况下导致一些个体的病变，例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病．本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G 、T3394C、G10398A等的相关性．

Abstract:

Mitochondrion is semi-autonomous organelle with genetic system. Through migration, isolation and evolution of human, mitochondrial DNA (mtDNA) formed a wide range of mitochondrial genome polymorphisms. Mitochondrial haplotype is referred to as the set of the same mtDNA SNP loci from a common ancestor. Different mitochondrial haplotypes affect the mitochondrial function to a certain extent, thus affecting the growth of cell, leading to diseases of individuals, such as Leber’s hereditary optic neuropathy, maternally inherited deafness, type Ⅱ diabetes, Parkinson disease and cancer. This review summarized several mitochondrial diseases related to mitochondrial haplotypes (A, B, D, F, G, H, J, K, M, N, R, T, U, Y,etc.) and some special mitochondrial polymorphic sites (G11778A, A1555G, T3394C, G10398A, etc.).

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引证文献

引用本文

卓越,周玲娜,滕丽莎,王建峰,袁梦萍,唐霄雯,郑斌娇,薛凌.线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病[J].生物化学与生物物理进展,2016,43(11):1070-1075

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收稿日期:2016-06-21
最后修改日期:2016-10-01
接受日期:2016-10-20
在线发布日期: 2016-11-22
出版日期: 2016-11-20

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