摘要:表观遗传学是遗传学的伴生学科，发源于对多个不能被传统遗传学理论解释的意外现象的探究．早在1930年，诺贝尔生理学或医学奖得主Hermann Muller就观察到了第一个经典的表观遗传学现象，位置效应花斑现象(position effect variegation)．随后果蝇中的多梳基因沉默(polycomb silencing)、哺乳动物中的X染色体失活(X chromosome inactivation)和基因组印迹(genomic imprinting)、植物中的副突变(paramutation)等经典表观遗传现象先后被发现．对这些现象的机制研究逐渐使科学家理解到这些现象的本质是染色质对基因表达的调控．染色质的组成、结构、修饰、重塑等等都承载着表观遗传信息，它们既响应基因的转录状态，也调节基因的转录．
表观遗传体系具有基因组所不具备的可塑性，从而将一个基因组以几百个表观基因组和几百个转录组的形式呈现，使得多细胞生物能够有效地实现细胞形态与功能的分化；同时表观遗传体系具有一定的可继承性，使得每一个表观基因组能够相对稳定地存在，保证了每种细胞形态与功能的相对稳定，也使得同类细胞的增殖成为可能．总之，表观遗传伴生于基因组，帮助生命体利用同一套基因组实现多种细胞形态的分化与稳定．
表观遗传调控的分子机制、生理意义和新型研究手段始终是表观遗传研究的中心．作为《生物化学与生物物理进展》的客座编辑，此次很荣幸邀请到了国内多位表观遗传领域的精英，为杂志撰写了本期表观遗传学综述专刊．在本期专刊中，作者们基于围绕表观遗传调控的分子机制，对组蛋白去乙酰化酶的结构及应用、染色质重塑、组蛋白变体的染色质装配、30 nm染色质高级结构、非组蛋白修饰和DNA甲基化修饰展开讨论；同时对这些表观遗传机制在微生物、植物、动物中的作用，从细胞水平、发育水平到重编程事件进行论述；此外，专刊还涉及新兴的研究手段冷冻电镜技术在表观遗传研究中的应用．
通过这一专刊，我们希望向读者介绍表观遗传领域的新进展、新动向，也希望能向读者展示国内科学家在表观遗传学领域研究中亮丽的冰山一角．

摘要:组蛋白赖氨酸乙酰化是目前研究最为广泛和深入的组蛋白翻译后修饰之一，在染色质重塑和基因表达调控等方面发挥重要作用，这种修饰在体内受到组蛋白乙酰化酶和去乙酰化酶的高度动态调控．除了以组蛋白为底物外，组蛋白去乙酰化酶还可以催化多种非组蛋白的去乙酰化，参与多种生命过程的调节．本文围绕四类人源组蛋白去乙酰化酶，综述了其分类依据、结构与功能特点、催化反应的分子机制，以及针对这些组蛋白去乙酰化酶的抑制剂和激动剂的开发和应用等方面的研究进展．

摘要:真核细胞中的染色质重塑因子种类繁多，多数以蛋白多聚体的形式存在于细胞中．不同的染色质重塑因子在特定时间定位于特定的核小体上，通过改变染色质结构，影响基因转录活性，进而确保细胞内各种生物学过程的正确运行．另外，染色质重塑因子根据所含功能结构域的不同，大致分为SWI/SNF、ISWI、CHD和INO80四大家族，不同的染色质重塑因子之间既有蛋白质结构和酶活性的相似性，各自又有其特异性．本综述的宗旨在于全面概括和总结染色质重塑因子的分类、结构特点以及其在细胞内的生物学功能，为深入研究染色质重塑因子的生物学功能，尤其是在发育和疾病发生中的作用机制提供理论基础．

摘要:真核细胞的染色质组装是组蛋白和DNA有序地形成核小体和染色质的过程．通过调节DNA的开放或折叠状态，染色质组装不但影响遗传信息的编码和存储，也决定了遗传信息的提取和解读．作为染色质组装的重要调控因子，组蛋白变体和组蛋白伴侣在与DNA相关的生命活动进程中发挥着至关重要的作用．本文综述了组蛋白变体H2A.Z以及CENP-A进行染色质组装的研究进展，并着重讨论了组蛋白变体和组蛋白伴侣在染色质组装中的重要作用．

摘要:真核细胞中，基因组DNA缠绕组蛋白八聚体形成核小体，核小体再经过多层次折叠压缩形成具有高级结构的染色质．过去30多年，科学家对30 nm染色质纤维的结构进行了大量的研究，然而关于30 nm染色质纤维的精细结构仍然存在很大的争议．本文综述了近年来对30 nm染色质纤维结构的最新研究进展，并重点阐述了最近解析的30 nm染色质纤维左 手双螺旋结构．同时，我们还进一步讨论了一些对30 nm染色质纤维结构起调控作用的因子及其作用机制．最后，我们对30 nm染色质纤维结构与功能领域所面临的挑战和问题进行了展望．

摘要:非组蛋白的赖氨酸和精氨酸残基上的甲基化修饰已经被证明是一种普遍的蛋白质翻译后修饰方式，在生命活动中发挥重要作用．甲基化修饰方式的多样性以及它们与其他修饰之间的交互作用(crosstalk)复杂但精细地调控了基因表达、蛋白质活性及稳定性、DNA复制及基因组稳定性、RNA加工等多种功能．本文将对非组蛋白的甲基化修饰特征进行总结，归纳近些年来已报道的甲基化修饰酶、修饰位点及这些位点的生物学功能，并将特别阐述不同蛋白质修饰之间的交互作用，概述鉴定非组蛋白甲基化修饰的方法．

摘要:丝状真菌粗糙脉孢菌是一种作为遗传学研究的经典模式生物．通过对粗糙脉孢菌5S rRNA基因的组成和在染色体上分布的研究，揭示了丝状真菌中存在的一种基因组防御机制——重复序列诱导的DNA点突变(RIP)．通过对发生突变的5S rRNA假基因的研究还发现，粗糙脉孢菌中存在一种重要的表观遗传修饰——DNA甲基化，随后的深入研究使粗糙脉孢菌成为解析DNA甲基化机制的最重要模式生物之一．粗糙脉孢菌基因转化操作引起的营养生长阶段同源基因的沉默(quelling)是由RNAi途径调控的，同时该途径也是调控减数分裂过程中非配对DNA诱发的基因沉默(meiotic silencing)的关键．由于粗糙脉孢菌基因组简单，且存在与高等真核生物相同的DNA甲基化和多种组蛋白的修饰，使其成为今后深入研究组蛋白修饰与染色质重塑等表观遗传现象参与基因表达调控和基因组稳定性维持的重要模式生物之一．

摘要:转座元件是指在基因组中能够移动、复制并重新整合到基因组新位点的DNA片段．转座元件一度被视为基因组内的“垃圾”或“自私DNA”，长期以来，转座元件的研究主要集中于阐释转座元件在宿主中的复制或表观沉默机制，而转座元件的调控功能并未得到全面探讨．已有研究表明，转座元件的比例与物种基因组大小存在正相关性，从而为C值悖论的解释提供了依据．近年来，越来越多的证据表明转座元件可以作为宿主基因组的“控制元件”发挥重要的调控作用．在作物中研究发现，转座元件既可以通过顺式或反式作用方式调控基因表达，也可以诱导表观等位基因的产生，从而促使固着生长的植物更好地适应外界环境的变化．本文拟就高等植物转座元件的作用及其对未来作物育种的意义进行总结．

摘要:表观遗传信息DNA甲基化在动物的发育、细胞分化和器官形成过程中，起着至关重要的作用．近期，关于DNA甲基化在脊椎动物胚胎发育和生殖细胞发育过程重编程的研究取得了重要的进展．发现斑马鱼的早期胚胎完整地继承了精子的DNA甲基化图谱，而哺乳动物的早期胚胎和原始生殖细胞发育过程则经历了整体去甲基化并重新建立甲基化图谱的过程，但胚胎发育过程中基因的印迹区未发生DNA去甲基化，而生殖细胞发育过程中印迹区的甲基化修饰被消除．

摘要:多能干细胞(pluripotent stem cell，PSC)是一类具有自我更新能力和多向分化潜能的细胞，具有广泛的临床应用前景．诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cell，iPS cell)的获得，解决了传统方式中的细胞来源和伦理学等问题，从理论研究和应用上实现了体细胞重编程的重大突破，也为疾病发生机制研究、药物筛选、个性化药物选择、细胞治疗和再生医学等研究创造了难得的机会，从而开启了多能干细胞应用的新纪元．iPS过程中有很多问题尚未得到解决，尤其是诱导重编程的分子机制方面，这也是近年来干细胞领域研究的热点．其中如何实现表观遗传的重编程被认为是亟待解决的核心问题之一．本文结合我们的研究，主要介绍诱导重编程领域表观遗传修饰重塑机制的研究进展，并展望未来研究中大规模信息整合分析的重要性．

摘要:染色质装配、修饰和重塑复合体，以及它们和核小体、染色质等一起形成的超大分子复合体的精细结构解析，对于在原子水平揭示表观遗传信息建立、维持和调控的分子机制至关重要．近年来，迅速发展的冷冻电镜三维重构技术对于解析这些多亚基、大分子质量、柔性超大分子复合体的结构带来了很好的机遇．本文综述了冷冻电镜三维重构技术在表观遗传学相关的结构研究领域中的一些应用和进展．