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王静欣 , 李志炜 , 刘伟 , 张文清 , 李健潮

录用日期: 2025-06-02 DOI: 10.16476/j.pibb.2025.0183

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摘要:
目的 Junctophilin-2（JPH2）是维持心肌细胞中膜连接复合物（junctional membrane complexes，JMCs）结构与功能的关键蛋白质，其N端膜占领与识别基序（membrane occupation and recognition nexus，MORN）重复序列被认为同时介导质膜锚定与蛋白质识别，但具体机制尚不明确。本研究旨在解析JPH2的膜结合分子机制，并探讨其在肥厚型心肌病中的致病潜力。方法本研究优化缓冲液体系，成功在近生理条件下纯化了重组小鼠JPH2 N端片段（JPH2-NT），并采用X射线晶体学解析了其MORN-Helix结构域，获得分辨率为2.6 ?的晶体结构。结合序列保守性分析、细胞定位实验、脂质体结合实验及突变体功能测定，系统评估了JPH2-NT的膜结合特性及HCM相关突变（如R347C）对其功能的影响。结果结构解析显示，JPH2 MORN-Helix结构域呈紧凑的β片层构型，核心由交替排列的芳香族氨基酸残基构成，并由C端α螺旋稳定构象。结构分析表明，MORN重复区域表面的凹槽为潜在蛋白质结合界面。功能实验发现，带正电荷的连接区驱动JPH2-NT膜结合，R347C突变显著削弱该能力，导致细胞定位异常。结论 JPH2 MORN-Helix结构域通过连接区域介导质膜的锚定，HCM突变可通过破坏膜结合能力影响JMC稳定性。本研究为JPH2相关心肌病的致病机制提供了结构依据和功能解释。

法医蛋白质组SAP分型自动化分析软件

胡峰 , 王梦娇 , 吴佳蕾 , 丁冬升 , 杨志远 , 季安全 , 丰蕾 , 叶健

录用日期: 2025-06-30

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摘要:
目的生物物证蛋白质组蕴含着丰富的遗传信息，即蛋白质序列的单氨基酸多态性(SAP)。然而，SAP分析工具的缺乏，严重制约了SAP在公安实战中的应用。本研究目的是为了满足法医样本蛋白质组SAP数据分析的应用需求。方法分为3个模块设计SAP分型自动化分析软件。模块B内置了东亚人群常见非同义单核苷酸多态性（nsSNP）信息，与输入外显子组新增的nsSNP一起构建SAP蛋白质序列数据库。模块A利用模块B构建的SAP蛋白质序列数据库，调用预装的pFind或Maxquant搜索引擎分析质谱数据。模块C输出参考型与突变型SAP分型结果，反向推导对应的nsSNP分型（称为imputed nsSNP），并与输入的外显子组nsSNP分型结果比较，生成比对报告。使用2名中国个体的外显子组nsSNP数据、每人2根毛干蛋白质组数据，分别使用pFind与Maxquant搜索引擎对软件进行测试。使用文献中1个欧洲人、1个非洲人，每人3根毛干蛋白质组数据，勾选pFind搜索引擎测试软件，并与文献算法结果进行比较。结果该软件以蛋白质组质谱数据与外显子组测序nsSNP结果为输入文件，输出SAP结果报告。测试结果显示，使用两种搜索引擎均可得到SAP结果，并且发现Maxquant得到的SAP数量略少于pFind的结果。使用文献数据测试结果显示，在文献方法完全匹配（即imputede nsSNP与外显子组nsSNP分型完全一致）的SAP位点中，SAPTyper得到了部分SAP结果，且分型一致。结论针对东亚人群开发了一种自动化SAP分析算法，并形成软件SAPTyper。该软件为法医蛋白质组SAP进行个体识别与表型推断等方面研究与应用提供了一个便捷、高效的分析工具，具有良好的应用前景。

基于相位角电阻抗成像的肌肉组织脂肪浸润检测方法研究

肖悟光 , 朱小鹏 , 冯慧 , 孙博 , 赵桐 , 姚佳烽

录用日期: 2025-06-30

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摘要:
目的脂肪浸润已被证明与肌肉质量下降以及多种肌肉疾病密切相关。本研究提出一种基于相位角电阻抗成像（phase-angle electrical impedance tomography，ΦEIT）的方法，用于可视化肌肉脂肪浸润引起的肌肉电学特性响应，旨在为肌肉质量退化的早期无创检测提供新的技术手段。方法本研究分为两部分。第一，构建实验室猪肉模型，通过向不同肌肉隔室分别注入1 ml和2 ml乳化脂肪溶液模拟不同程度的脂肪浸润，利用ΦEIT重建相位角图像；第二，开展人体实验，招募两个年龄段（20~25岁、26~30岁）的健康受试者（n=8），通过生物电阻抗分析法（bioelectrical impedance analysis，BIA）测量左、右腿脂肪含量百分比ηfat，并使用ΦEIT对左、右小腿进行相位角图像重建，进一步分析全局平均相位角ΦM及各肌肉隔室空间平均相位角ΦMi与脂肪浸润之间的关系。结果实验室猪肉模型中，图像灰度值随的猪肉内脂率Pi增加而升高，ΦM呈下降趋势。人体实验结果表明，全局平均相位角随脂肪含量百分比ηfat的增加而降低。此外，M2（比目鱼肌）隔室对脂肪浸润最为敏感，M2（比目鱼肌）、M3（胫骨后肌和趾长屈肌）和M4（胫骨前肌、趾长伸肌和腓骨长肌）隔室的空间平均相位角ΦMi均显示出明显的组间差异。结论 ΦEIT成像能够有效区分不同程度的脂肪浸润，特别是在深层、体积小或位置特殊的肌肉中表现出较高的敏感性，证明该方法在局部肌肉质量监测及早期无创诊断中的应用潜力。